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El consentimiento informado de los menores de edad en el ámbito sanitario
2021
: El consentimiento informado aparece como un derecho de todo paciente a decidir en el ámbito sanitario. En este marco, es necesario determinar si los menores de edad han de ejercitar este derecho o si, por el contrario, precisan de la intervención de un tercero para llevarlo a cabo. A este respecto, nuestra legislación actual reconoce, con carácter general, el derecho a decidir de este colectivo. No obstante, en ocasiones pueden producirse limitaciones a su ejercicio motivadas bien por la ausencia de capacidad real, bien por el principio de interés superior. En definitiva, se trata de alcanzar el mayor beneficio para los menores de edad en el campo de la salud, evitando que se produzcan pe…
Vino: campagna 2011 presentati i primi dati
2011
STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX: VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE
2019
Causa genetica di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) presenta differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva. Descriviamo il caso di un nucleo familiare (madre, 2 sorelle) con SHOX-D. Statura target: 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm). ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). È stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata terapia con GH. La ste…
VARIABILITA’ INTRA-FAMILIARE FENOTIPICA E SULLA STATURA DEFINITIVA NELL’APLOINSUFFICIENZA DEL GENE SHOX
2019
Base genetica di alcuni casi di bassa statura disarmonica, l’aploinsufficienza del gene SHOX (SHOX-D) causa differente espressione fenotipica anche in pazienti con eguale genotipo, con verosimile influenza di fattori epigenetici in grado di condizionare anche la risposta alla terapia con GH e la statura definitiva.Descriviamo il caso di un nucleo familiare (due sorelle e la madre) con SHOX-D. la statura target è 146.8 cm (-2.6SDS); madre: 146.5 cm; padre: 160 cm).ZM è stata studiata all’età di 6,8 aa per bassa statura disarmonica: statura: 103.5 cm (-3SDS); SPAN: 99 cm; (BA: 6 aa). E’ stata documentata la mutazione missenso del gene SHOX (c414G>C: p.Glu138Asp dell’esone 3) ed iniziata te…
Mater semper certa est ? Passé, présent, avenir d'un adage, Actes du colloque de Dijon des 24-25 novembre 2016, K. Fiorentino et A. Fiorentino (dir.)…
2018
International audience; La preuve de la filiation maternelle, résumée par l’un des adages les plus connus en droit de la famille, Mater semper certa est, a pendant longtemps semblé être une évidence voulue par la nature, donc ne posant que peu de problème juridique, à l’inverse de la paternité. Pourtant, l’évidence a-t-elle toujours été aussi flagrante ? Pourquoi ressentir le besoin de forger un adage ? Quelle fut sa valeur et a-t-il toujours parfaitement reflété la réalité ? Force est de constater que si la maternité est certaine, la preuve de celle-ci se heurte à plusieurs difficultés tant matérielles que processuelles. Il s’agit donc ici de s’interroger sur la place accordée en droit à l…